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Adrenoleucodistrofia  Adrenoleucodistrofia (3)

Albinismo  Albinismo (3)

Alcaptonuria  Alcaptonuria (3)

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Enfermedad poliquística renal  Enfermedad poliquística renal (3)

Esferocitosis hereditaria  Esferocitosis hereditaria (2)

Espina bífida  Espina bífida (3)

Galactosemia  Galactosemia (3)

Glomeruloesclerosis diabética  Glomeruloesclerosis diabética (3)

Ictiosis Arlequín  Ictiosis Arlequín (2)

Insensibilidad congénita al dolor con anhidrosis  Insensibilidad congénita al dolor con anhidrosis (3)

Mucopolisacaridosis  Mucopolisacaridosis (3)

Neurofibromatosis  Neurofibromatosis (3)

Osteogénesis imperfecta  Osteogénesis imperfecta (3)

Osteopetrosis  Osteopetrosis (2)

Progeria  Progeria (3)

Retinosis pigmentaria  Retinosis pigmentaria (3)

Síndrome de Aarskog-Scott  Síndrome de Aarskog-Scott (3)

Síndrome de Aicardi  Síndrome de Aicardi (3)

Síndrome de Angelman  Síndrome de Angelman (3)

Síndrome de Beckwith Wiedemann  Síndrome de Beckwith Wiedemann (3)

Síndrome de Bloch-Sulzberger  Síndrome de Bloch-Sulzberger (3)

Síndrome de Brugada  Síndrome de Brugada (3)

Síndrome de Charcot–Marie–Tooth  Síndrome de Charcot–Marie–Tooth (3)

Síndrome de Cockayne  Síndrome de Cockayne (3)

Síndrome de Di George  Síndrome de Di George (3)

Síndrome de Down  Síndrome de Down (4)

Síndrome de Edwards  Síndrome de Edwards (3)

Síndrome de Ehlers-Danlos  Síndrome de Ehlers-Danlos (3)

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Síndrome de Hallermann-Streiff  Síndrome de Hallermann-Streiff (2)

Síndrome de Hunter  Síndrome de Hunter (3)

Síndrome de insensibilidad a los andrógenos  Síndrome de insensibilidad a los andrógenos (3)

Síndrome de Joubert  Síndrome de Joubert (2)

Síndrome de Klinefelter  Síndrome de Klinefelter (3)

Síndrome de Lejeune  Síndrome de Lejeune (2)

Síndrome de Martin & Bell  Síndrome de Martin & Bell (3)

Síndrome de McCune-Albright  Síndrome de McCune-Albright (3)

Síndrome de Noonan  Síndrome de Noonan (3)

Síndrome de Patau  Síndrome de Patau (3)

Síndrome de Proteus  Síndrome de Proteus (3)

Síndrome de Smith-Magenis  Síndrome de Smith-Magenis (3)

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Síndrome de Turner  Síndrome de Turner (3)

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Síndrome de Wolff-Parkinson-White  Síndrome de Wolff-Parkinson-White (3)

Síndrome de Zellweger  Síndrome de Zellweger (2)

Síndrome del triple X  Síndrome del triple X (3)

Situs inversus  Situs inversus (3)

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Vitíligo  Vitíligo (3)


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Enfermedades genéticas
Un trastorno genético es una enfermedad causada por una forma diferente de un gen, llamada “variación”, o una alteración de un gen, llamada “mutación”.
http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/geneticdisorders.html | Más información

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