Enfermedad de Gaucher

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Gaucher.org Las personas con Gaucher carecen de la forma normal de la enzima glucocerebrosidasa y son incapaces de desintegrar el glucocerebrósido. http://www.gaucher.org.uk/es/living.htm Medline Plus Es un trastorno genético poco común en el cual una persona carece de una enzima llamada glucocerebrosidasa. http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/000564.htm Salud Bioetica.org Enfermedad hereditaria, autosómica recesiva del metabolismo de los esfingolípidos que se caracteriza clínicamente por hepatoesplenomegalia, anemia, trombocitopenia y lesiones óseas. http://www.salud.bioetica.org/gaucher.htm