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NINDS
Grupo de trastornos recesivos autosómicos raros que causan una acumulación de material graso en las articulaciones, los tejidos y el sistema nervioso central.
http://espanol.ninds.nih.gov/trastornos/enfermedades_por_almacenamiento_de_lipidos.htm
Orphanet
Una de las formas menos frecuentes de disfunción lisosomal. Se distinguen varias formas clínicas de este trastorno.
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=ES&Expert=333
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